Comprender el diagnóstico de Síndrome de Down y los próximos pasos

Carmen Cabrer, IBCLC, IYCFS, CLAAS, Educador Prenatal, Doula
Mar 21
4 min read

Updated: Oct 2

El síndrome de Down es una condición en la que un bebé nace con un cromosoma adicional número 21. El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, ocurre por casualidad, no se puede prevenir y no es causado por nada que una persona haya hecho o no hecho. Afortunadamente, los problemas de salud se pueden manejar bien, especialmente cuando se encuentran temprano, y hay muchos recursos disponibles para ayudar a los infantes y sus familias.

El síndrome de Down es la condición más común relacionada con los cromosomas en los Estados Unidos. Se estima que 6,000 bebés nacen con la condición en los EE. UU. cada año, lo que equivale a aproximadamente 1 de cada 700 bebés. Hay alrededor de 200,000 personas en los Estados Unidos diagnosticadas con síndrome de Down.

Recibir un diagnóstico de síndrome de Down para su feto puede ser una experiencia desafiante, pero es importante recordar que muchas familias crían infantes con síndrome de Down con éxito, y que la intervención temprana y el apoyo pueden marcar una diferencia significativa.

En la mayoría de los casos de síndrome de Down, un infante recibe un cromosoma 21 adicional, para un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Rara vez, el cromosoma 21 extra se une a otro cromosoma. Este material genético adicional causa las características físicas y los retrasos en el desarrollo en las personas con síndrome de Down.

Detección prenatal y diagnóstico:

El síndrome de Down se puede detectar a través de pruebas de detección prenatal (como análisis de sangre del primer y segundo trimestre y ultrasonido) y pruebas de diagnóstico (como amniocentesis o muestreo de vellosas coriónicas).

Pruebas de detección frente a diagnóstico: Las pruebas de detección evalúan el riesgo de síndrome de Down, mientras que las pruebas de diagnóstico confirman la presencia o ausencia de la afección.

Pruebas de diagnóstico: La amniocentesis y el muestreo de vellosas coriónicos (CVS) son pruebas de diagnóstico que analizan las células fetales para determinar si el síndrome de Down está presente. Si el médico sospecha del síndrome de Down después de que nazca un bebé, una prueba de cariotipo (análisis cromosómico) puede confirmar el diagnóstico. Esto generalmente se hace en una muestra de sangre y los cromosomas se agrupan por tamaño, número y apariencia para buscar diferencias.

Tipos de síndrome de Down: El síndrome de Down puede ocurrir en diferentes formas, incluyendo trisomía 21, translocación del síndrome de Down y el síndrome de Down de mosaico.

Características físicas: Los bebés con síndrome de Down pueden tener ciertas características físicas, como un perfil facial plano, orejas pequeñas, un cuello corto y un solo pliegue en la palma de su mano.

Consideraciones de desarrollo: Los infantes con síndrome de Down pueden experimentar retrasos en el desarrollo en áreas como el lenguaje, las habilidades motoras y las habilidades sociales, pero con una intervención y apoyo tempranos, pueden lograr un progreso significativo.

Apoyo y recursos: Numerosas organizaciones y recursos están disponibles para apoyar a las familias de personas con síndrome de Down, incluida la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS).

Cuidado prenatal: En la mayoría de los casos, el cuidado prenatal no cambiará, pero es posible que deba consultar con un especialista en genética o embarazos de alto riesgo.

Intervención temprana: Los programas de intervención temprana pueden ayudar a los infantes con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial.

Si su bebé es diagnosticado con síndrome de Down, al principio puede tener sentimientos de pérdida, culpa y miedo a lo desconocido. Hablar con otras familias de infantes con síndrome de Down puede ayudarte a lidiar con las preocupaciones y encontrar formas de mirar hacia el futuro. Muchas familias encuentran que aprender todo lo que pueden sobre la condición ayuda a aliviar los miedos.

Los infantes con síndrome de Down se benefician de recibir servicios de intervención temprana lo antes posible. La terapia física, la terapia ocupacional y la terapia del habla/alimentación pueden ayudar, y los educadores de la primera infancia pueden trabajar con el infante para fomentar y estimular el desarrollo.

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